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질병정보

4900

얼굴어깨팔 근디스트로피

1

2,335

2015-01-02

얼굴어깨팔 근디스트로피 질환주요정보 관련질환명 : 얼굴-어깨-펄-근육영양장애, 얼굴-어깨-펄-근육디스트로피, 근육디스트로피 얼굴 어깨 팔, 란도르 디제린형 근육디스트로피 영향부위 : 체내 : 신경 / 체외 : 근육 증상 : 견갑골 날개, 목과 견갑골 근육의 위축, 척추전만증이나 척추후측만증 ..

4899

트리메틸아민뇨증(Trimethylaminuria)

1

3,256

2015-01-02

관련질환명 : 생선냄새증후군(Fish Odor Syndrome), 플라빈 함유하는 모노옥시제나제 3(Flavin Containing Monooxygenase 3), 상한 생선 증후군(stale Fish Syndrome) 영향부위 : 없음 증상 : 생선 썩는 냄새, 고혈압, 빈혈 원인 : 염색체 1q23-q25에 위치하는 FMO3 유전자 진단 : 냄새, 소변검사, 유전자검사(분..

4898

도파반응성 근육긴장 이상(Dopa-responsive dystonia)

1

2,275

2015-01-02

관련질환명 : Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuaiton (HPD)(Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation (HPD)), Autosomal dominant GTP cyciohydrolase 1 deficiency(Autosomal dominant GTP cyciohydrolase 1 deficiency), Segawa disease(Segawa disease) 영..

4897

선천 다발성 관절 만곡증(Arthrogryposis multiplex congenita..

1

3,263

2015-01-02

관련질환명 : 선천성 다발성 관절 구축증 (Congential Multiple Arthrogryposis) 영향부위 : 체외 : 골격, 근육 증상 : 관졀 굴곡 구축, 근육 무형성, 근육 저형성, 구개열, 잠복고환증 원인 : 염색체 수 또는 염색체 구성내용 이상이나 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 단일 유전자성 질환인 경우도 ..

4896

머리카락-코-손가락 증후군

1

3,844

2015-01-02

머리카락-코-손가락 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 머리카락-손가락-코 증후군(모발비지절 증후군),TRP Syndrome Ⅰ,Langer-Giedion Syndrome(TRPS Ⅱ) / Sugio-Kajiii Syndrome(TRPS Ⅲ) 영향부위 : 체외-골격,귀,눈,입,코,피부 증상 : 가늘고 숱이 없는 두피,머리카락,비정상적인 얼굴 형태,손과 발..

4895

펠거-휴에 이상증(Pelger-Huet anomaly)

1

1,517

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체외:골격 증상 : 무증상, 골격계이상, 정신지체, 경련 원인 : LBR 유전자 변이, 상염색체 우성 유전 진단 : 말초혈액도말검사 치료 : 없음 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 펠거-휴에 이상증은 호중구의 핵을 적절하게 분획할 수 없는 양성..

4894

네말린 근병증(Nemaline Myopathy)

1

1,862

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 소간상체 근육병증 또는 네말린 근병변(Nemaline Myopathy), 선천성 간소체병(Congenital Rod Disease), 소간상체 근육병증(NM, Nemaline Myopathy), 간소체 근육병증(Rod Myopathy) 영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육, 척추 증상 : 근육 긴장성 손상, 심부건 반사의 ..

4893

시토크롬 C 산화효소 결핍증

1

2,283

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 미토콘드리아 뇌근육병증(Mitochondrial encephalomyopathy), 리병(Leigh disease) 영향부위 : 체내의 간, 뇌, 신경, 신장, 심장, 체외의 눈 증상 : 간병증, 근긴장저하증, 근병증, 뇌병증, 비대심장근육병증, 성장지연, 젖산, 혈증, 콩팥 기능부전 원인 : 미토콘드리아 DNA나..

4892

경피골막증(Pachydermoperiostosis)

1

2,346

2015-01-02

관련질환명 : 원발성 비후성 골관절병증 (Primary hypertrophic osteoarthropathy) Cranioosteoarthropathy (Cranioosteoarthropathy) Familial idlopathic osteoarthropathy of child (Familial idlopathic osteoarthropathy of child) Currarino idlopathic osteoarthropathy (Currarino idlopathic ..

4891

근위 대퇴골 부분적 결손

1

1,581

2015-01-02

관련질환명 : 근위 대퇴골 부재 (Absent proximal femur) 영향부위 : 증상 : 불완전 고관절과 단축 및 다른 기형, 비골 형성 부전, 경골 형성 부전, 슬관절의 십자 인대 무발육, 만곡족, 선천성 심장 질환, 척추 이형성 혹은 안면 이형성 원인 : 어머니의 당뇨병, 임신 중 신체 내 독소 탈리도미드(Thal..

4890

마델렁 변형(Madelungs Deformity)

1

2,575

2015-01-02

관련질환명 : 마델렁 증후군 (Madelung syndrome) 레리 웨일 증후군과 동반 (Leri-Weil syndrome) 후 외상성 마델렁 (Posttraumatic Madelung) 다발성 골연골종증 (다발성 골연골종증) 영향부위 : 증상 : 수근부의 기능장애, 수부(손)의 기능 장애 원인 : 원인 불명(산발적), 드물게 상..

4889

X 연관성 우성 점상 연골이형성증

1

1,164

2015-01-02

관련질환명 : 골단 점상 연골 이형성증(형성장애증), X연관성 우성, (Chondrodysplasia, X-linkeddominant Type) 콘라디-휴어만 증후군(Conradi-Hunermann-Happle syndrome) 콘라디-휴어만-하플 증후군(Happle syndrome) 영향부위 : 체내 : 위/ 체외 : 골격, 눈 피부 증상 : 백내장, 안면두개골..

4888

노인 보행장애 진단

1

2,267

2015-01-02

Ⅳ. 진단 1) 진찰 근력, 운동, 감각, 반사, 소뇌, 자율신경 및 심혈관 기능 등에 대해 의사의 전반적인 진찰이 이루어져야 합니다. 2) 영상검사 진찰 소견에 따라서는 근골격계 영상검사, 뇌 및 척수의 영상검사, 심혈관계의 영상검사 등이 필요할 수 있습니다. 3) 혈액검사 일반적인 건강상태를 확인하는 일반혈액검사를 시행..

4887

노인 삼킴장애 자주하는질문

1

6,800

2015-01-02

Ⅵ. 자주 하는 질문 1. 식사하다가 사레 든 적이 있는데, 그럼 삼킴 장애 환자인가요? 일상 생활을 건강하게 해내는 사람도 때때로 사레에 걸리는 경우가 있는데 그 정도를 가지고 삼킴 장애라고 진단을 하지는 않습니다. 임상적으로 문제가 되는 삼킴 장애란 일상 생활에 있어서 섭식 문제로 어려움을 겪는 경우, 또는 발열, ..

4886

노인 삼킴장애 진단

1

2,842

2015-01-02

Ⅳ. 진단 다른 질병은 비정상과 정상과의 경계가 비교적 분명한 반면, 삼킴 장애는 정상과 비정상의 경계가 모호하여 진단에 있어서 삼킴 장애가 ‘있다’ 또는 ‘없다’라고 구별하는 것이 중요한 것이 아니라, 비정상의 정도가 어느 정도인지, 일상생활에서 문제가 되는지, 생명을 위협하는 합병증이나 영양 결핍을 일으키지..

4885

노인 섬망 어떤 증상을 보이나요

1

5,550

2015-01-02

Ⅳ. 어떤 증상을 보이나요? 섬망의 가장 근본적인 증상은 의식이 흐려지고 주의력이 떨어지는 것입니다. 이러한 의식과 주의력의 저하로 인해 대부분의 경우 지남력의 장애를 보입니다. 지남력의 장애란 오늘이 며칠인지(시간에 대한 지남력), 여기가 어디인지(장소에 대한 지남력), 앞에 있는 사람이 누구인지(사람에 대한 지..

4884

노인 약물복용 노인에서 부작용이 흔한 약물과 그 증상

1

4,107

2015-01-02

Ⅷ. 노인에서 부작용이 흔한 약물과 그 증상 1) 진통소염제 많은 노인들이 관절염 같은 근골격계 질환을 가지고 있으며, 다른 동반질환 때문에 생긴 통증으로 인해 진통소염제를 장기간 복용하고 있는 경우가 흔합니다. 특히 여러 진료과를 방문하여 처방받는 경우에 중복 처방의 위험이 많아서 통증으로 인해 약을 처방받을 ..

4883

노인 호흡곤란 원인

1

2,131

2015-01-02

Ⅱ. 원인 호흡곤란을 일으키는 원인 질환은 크게 호흡기 질환, 심장 질환, 그 외의 상태로 나눌 수 있습니다. 각각의 경우를 살펴보면 다음과 같습니다. 호흡곤란의 원인 1. 호흡기 질환 1) 기도질환 만성 폐쇄성 폐질환, 천식이 대표적으로 호흡곤란을 일으키는 기도 질환입니다. 60대 이상에서 발병되는 경우는 ..

4882

초음파를 이용한 세포조직검사 각 부위별 검사 과정

1

2,435

2015-01-02

각 부위별 검사 과정 1. 갑상선 검사부위를 소독하고 소독포를 덮습니다. 초음파를 보면서 검사 위치를 확인 후 국소마취를 시행합니다. 검사 부위에 가는 바늘을 이용하여 조직을 얻고 지혈을 합니다. 재소독 후 소독밴드를 붙이고 검사 부위의 출혈이나 통증, 붓는 증상이 없는지를 확인 후 귀가하게 됩니다. ..

4881

대퇴골 두 무혈성 괴사 증상

1

3,630

2015-01-02

증상 대퇴골두에 괴사가 일어나도 아무런 증상이 없을 수 있으며 처음 느끼는 증상은 대부분 고관절 부위의 통증입니다. 이러한 통증은 괴사와 함께 발생하는 것은 아니고 괴사가 수 개월 정도 진행되어 대퇴골두에 골절이 발생하면 발생하게 됩니다. 대개 서혜부(사타구니)에 통증을 호소하고 특히 보행 시 발을 디딜 때 ..


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