Ⅰ. 개요

총동맥간증(Truncus arteriosus)은 희귀한 심장 질환입니다. 선천적으로 생기며 심장으로부터 혈액을 운반하는 혈관은 정상적으로 두 개지만 이러한 혈관들이 하나의 혈관이 되면서 질환이 생기게 됩니다. 이 질환을 가진 환자들은 폐로 혈액을 운반하는 폐동맥과 혈액을 온 몸으로 보내는 대동맥 대신에 심장으로부터 나가는 단 하나의 혈관을 가지고 있으며, 이 혈관이 가지를 이루어 다른 혈관으로 이어집니다.

양쪽의 심실로부터 나오는 혈액이 섞여 폐로 유입되는 혈액의 산소는 너무 풍부하고, 온몸을 도는 혈액은 산소가 모자라게 됩니다. 이 질병을 가진 아이들은 피부, 입술, 손톱의 청색증을 보인다. 대부분의 경우에 이 총동맥간증은 심장의 손실된 심실의 벽 위쪽 부분, 즉 심실 중격결손 위에 걸쳐 연결되어 있으며, 양쪽 심실로부터 혈액을 공급받고 있습니다.

총동맥간에서 폐동맥이 나오는 양상에 때라 4개의 형으로 분류됩니다. I형은 총동맥간 좌후방에서 주폐동맥이 나와 좌우 동맥으로 분지되며, II형과 III형은 주폐동맥이 없이 좌우 폐동맥이 각총동맥간의 뒤쪽이나 측면에서 분리 되어 나옵니다. IV형은 심장과 폐동맥 사이에 연결이 없이 하행 대동맥에서 폐로 가는 혈관이 나와 폐순환을 이룹니다. 항상 심실중격결손이 동반됩니다.

이 질환은 남성과 여성에게 동일한 비율로 발생하며, 200명의 선천성 심장 결함을 가진 환자 중에 한명 꼴로 발생합니다.

Ⅱ. 증상

처음 생후 몇 주 동안은 폐동맥 저항이 높기 때문에 심부전 증상은 적고 약간의 청색증만 나타납니다. 그 이후 폐동맥 저항이 떨어지기 시작하면서 폐혈류량이 증가하면 빠른 호흡, 무기력, 창백한 피부색을 보이는 청색증, 잘 먹지 못함, 호흡 곤란, 과다 발한, 신체 발육 저하, 성장 지연, 얼굴, 팔, 그리고 다리에 비정상적으로 체액이 축적되어 붓는 부종과, 비정상적으로 심박동이 빨라지고, 체중이 서서히 증가되는 심부전의 증상을 나타냅니다. 반복되는 상기도 호흡기계 감염이 나타납니다.

주로 태어난 지 첫 몇 주 안에 과도한 양의 혈액이 폐로 유입되어 선천성 심부전이 나타납니다. 비정상적으로 심장이 비대 되며 폐혈관 폐쇄 질환이 점차적으로 진행됩니다. 폐혈관 폐쇄 질환이 생기게 되면 손끝의 곤봉지가 점차 발생하게 되며 드물게 성인 초기에서 볼 수 도 있습니다.

폐의 혈압이 올라가 폐동맥고혈압이 생기게 되면 심장이 수행해야 할 업무의 양이 증가되어 폐로 들어가고 나오는 혈관들이 영구적으로 손상을 입게 됩니다.

이 질환의 증상들은 선천성 심장 질환의 비교적 흔한 형태인 중증 심실 중격결손과 비슷합니다. 심실 중격결손은 출생 전에 두 개의 심실을 나누는 막이 불완전하게 형성된 것으로 이로 인해 산소가 몸의 각 조직으로 충분하게 전달되지 못하고 다양한 단계의 심부전이 생깁니다.

어떤 신생아들은 또한 심장과 주요한 동맥들을 연결하는 판막이 좁아지거나 협착 되는 증상이 나타납니다. 이로 인해 혈액이 거꾸로 심장으로 유입되는 역류 현상이 나타납니다.

수축기와 이완기 혈압의 차이인 맥압이 넓어지고, 맥박이 강하게 뛰며, 총동맥간 판막 역류가 심해지면 이 현상이 더 심해집니다.

Ⅲ. 원인

정확한 원인은 알려지지 않았으나, 많은 유전적 그리고 환경적인 요인들의 상호작용으로 인해 태아 발달 시 무언가가 잘못되어 선천적으로 이 질환이 발생된다고 여겨집니다. 이 질환을 앓고 있는 약 35%의 어린 아이들에게서 22q11의 결실 (CATCH 22), 즉 디 죠지 증후군(Di George’s syndrome)이 나타납니다. 디 죠지 증후군이란 염색체 22번의 미세결실로 인하여 발생하는 염색체 질환의 하나로 심장 기형, 흉선 저형성, 부갑상선 기능저하가 주로 동반되는 선천성 면역 결핍 질환입니다.

Ⅳ. 진단

임상적인 평가가 우선이며 흉부 가슴 x선 사진은 심비대, 폐혈관 음영의 증가 소견을 보입니다. 심전도(EKG)에서는 좌, 또는 우, 혹은 양 심실비대가 모두 나타날 수 있습니다. 심장초음파검사에서 총동맥간 판막이 심실중격 결손에 걸터앉아 있음과 폐동맥이 총동맥간에서 나오는 형태, 판막 역류 정도를 확진 할 수 있습니다. 자세한 검사로서 흉부 전산화단층 촬영 조영술(CT)을 시행하면 최근의 다중 탐촉자 CT를 이용하여 3차원 혈관 조영술을 통하여 혈관 모양을 알 수 있습니다. 방사선에 노출 되는 단점이 있으나 실지 촬영시간이 수십 초 정도로 짧으며 정확도도 높습니다.

심도자술은 경우에 따라 시행합니다. 특히 심도자술은 영아나 소아에게서 선천성 심장 질환의 치료나 진단에 사용됩니다. 가느다란 관을 이용하여 팔이나 다리에 있는 정맥을 통해 심장까지 이 관을 삽입하는 방법입니다. 이 관은 심장의 심방과 심실, 폐동맥까지 도달하게 할 수 있습니다. 이 방법을 통해 심장의 압력, 산소 농도를 알 수 있고, 심근의 수축능력, 폐동맥 고혈압의 유무도 알 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
*진단 증상 : 초기에는 심부전 증상 적고 청색증. 이후 심부전 증상으로 확대 청진상 제 1심음 정상 제2심음은 단음 - 수축기 심잡음 - 총동맥간 판막 역류가 동반되면 좌측 흉골 연에서 고음의 이완기 초기 잡음이 들림 심전도상 좌우 양심실비대 모두 나타날 수 있음. 영상의학 검사로 확진 - 흉부 X선 검사로 심확장, 폐혈관 음영 증가, 우측 대동맥활 관찰 - 심초음파에서 총동맥간 판막이 심실 중격 결손을 걸터앉아 있는 것과 폐동맥이 총동맥간에서 나오는 것을 확인하면 확진. *진단방법: 영상검사, 임상진단

Ⅴ. 치료

이 질환을 가진 아기들이 정상적으로 성장하기 위해서는 교정 수술이 필요합니다. 수술 하지 않으면 대부분의 환아를 1-2세 이전에 심부전으로 잃게 됩니다.

심부전은 강심제와 이뇨제로 치료 하고, 폐혈관 폐쇄질환이 조기에 올수 있으므로 생후 4-8주 이내에 수술해야 합니다.

수술은 심장수술(완전교정수술)을 통해 폐동맥과 대동맥을 분리시키고, 심실 벽의 구멍을 막은 후 폐동맥을 인조혈관이나 동종이식 도관을 이용하여 우심실벽에 접합시킵니다.

어떤 경우 폐동맥 고혈압을 완화시키기 위해 고안된 폐동맥 혈류조정술이라는 일차적인 수술이 시행되며, 이 수술은 질환의 치료가 아닌 증상의 완화가 목적입니다.

수술 이후에도 발치, 치아신경치료 혹은 수술할 경우 심내막염 예방 목적으로 처치 전 항생제 투여가 필요합니다.

[참고문헌 및 사이트]

2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
홍창의, 소아과학 제 9판, 대한교과서, 2007
Kim KC, et al. Truncus Arteriosus associated with Interrupted Aortic Arch.Korean J Thorac Cardiovasc Surg. 2005;38(12):852-855.
http://www.rarediseases.org
http://www.achaheart.org/resource/chd_procedures.php#t
http://www.americanheart.org