Ⅰ.개요

영아신경축삭퇴행위축(Infantile neuroaxonal dystrophy; INAD)은 신경계의 퇴행성 질환으로 Seitelberger가 1954년에 뇌에 지질이 침착되는 병리 소견을 특징으로 하는 영아성퇴행성뇌증으로 처음 보고하였습니다. 이 질환에서는 축삭에 구상체(spheroid bodies)가 쌓이면서 신경섬유의 부종을 보입니다. 운동 조절 기능을 담당하는 소뇌가 주로 손상을 받으며 기저핵(basal ganglia)에 철의 침착이 증가되는 경우도 있습니다.

22번 염색체에 존재하는 PLA2G6 유전자의 돌연변이가 그 원인으로 알려져 있습니다. 그 발병률이 확실치 않으나 200,000명 당 1명 이하로 발생하는 희귀질환입니다. PANK2 유전자 변이로 발생하는 할러포르덴-스파츠병(Hallervorden-Spatz disease; pantothenate kinase-associated neurodegeneration)과 영아신경축삭퇴행위축은 그 임상적, 병리학적 소견이 유사하나 할러포르덴-스파츠병은 좀 더 늦은 나이에 발생합니다.

영아신경축삭퇴행이축 환자는 대개 출생 시에는 아무런 증상이 없습니다. 그러나 생후 6-18개월에 점차 운동기능과 인지기능 발달이 늦어지고 퇴행이 일어나며 10세 경 사망에 이릅니다. 일부에서는 이러한 증상이 후기 소아기나 청소년기에 발생하여 좀 더 천천히 진행하는 경우도 있는 것으로 보고됩니다.

Ⅱ.증상

영아신경축삭퇴행위축 환자들은 출생 시에는 정상이나 6개월에서 2세 사이에 서서히 진행되는 운동 장애 및 발달 지연이 시작됩니다. 점점 근육긴장도가 감소하여 처져 보이고 특히 팔보다는 다리와 몸통에 힘이 없는 것처럼 보이며, 이전에 습득하였던 기본적인 기술들을 잃게 됩니다.

안구진탕(눈동자가 빠르게 왔다갔다 하는 움직임. 눈떨림) 또는 사시가 나타나기도 하며, 시신경 위축으로 인해 시력이 점점 나빠져서 결국에는 시력을 잃게 됩니다. 청력소실도 발생할 수 있습니다. 수년이 지나면 환자들은 다시 신생아처럼 아무런 행동도 할 수 없는 상태가 되고 병이 진행할수록 근육이 강직되어 몸이 뻣뻣해집니다. 또한 경련(간질)이 일어나기도 하고 진행성의 인지기능저하(치매)를 겪으며 결국에는 주변을 인식하지 못하고 의식을 소실합니다.

이렇게 질환 말기에는 의식이 거의 소실되며, 병의 말기에 씹고 삼키고 기침을 하는 것을 담당하는 뇌의 기능조차도 마비되면, 경관영양공급(튜브)에 의존하게 되며, 전반적인 건강상태의 악화가 동반되어 폐렴과 같은 감염이 자주 발생합니다. 이러한 전반적 상태 악화와 뇌병변의 진행이 겹쳐 삶의 유지가 어려워지면서 대개 5~10세에 사망에 이르게 됩니다.

Ⅲ.원인

영아신경축삭퇴행위축은 주로 신경에 비정상적인 물질이 쌓이게 되면서 뇌와 몸이 제대로 된 기능을 할 수 없어서 발생하는 질환입니다. 이렇게 축적되는 물질은 현미경 하에서 보이는 모양 때문에 구상체(spheroid bodies)라고 불리며 특히 신경섬유가 근육, 피부, 또는 결막 등에 닿는 부위에서 많이 발견됩니다. 22번 염색체에 존재하는 PLA2G6 유전자의 돌연변이로 인해, 불필요한 물질을 제거하는 기능의 일부가 제대로 작용하지 못하기 때문이라고 생각되고 있습니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 질환으로 이는 질환이 없는 부모가 모두 이 질환의 보인자라는 것을 의미합니다.

Ⅳ.진단

진단은 주로 피부 또는 결막의 조직 검사를 통해 신경 축삭 내에 있는 구상체(spheroid bodies)를 현미경하에서 발견하는 것으로 이루어집니다. 이 구상체는 연관된 다른 질환에서도 발견될 수 있으므로, 환자의 증상과 그 증상이 발현한 나이와 다른 검사 소견 등으로 이 질환이 임상적으로 의심될 때 조직 검사로 확진을 합니다. 뇌파 검사에서는 고전압의 서파가 나타나고 근전도 검사에서는 만성 탈신경을 의미하는 소견이 관찰됩니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

현재까지 이 질환의 진행을 멈추게 할 방법은 없으며 증상을 완화하고 합병증을 줄이기 위한 노력을 하고 있습니다. 감염 시에 항생제를 투여하고 통증 감소를 위해 필요시 진통제를 사용합니다. 물리치료사들이 환자의 자세나 위치변경, 팔다리의 운동을 통해 좀 더 편안하게 할 수 있는 방법을 제시할 수 있습니다.

시력을 잃은 환자들에서 시력 외의 어떤 자극으로 환자가 시력에 의존하지 않고 자극에 반응할 수 있는지에 대한 교육이 필요할 수도 있습니다. 환자에게 적절한 자극을 주기 위해 특수 교육이 필요하며, 지속적인 사회적 접촉을 할 수 있도록 부모나 가족, 친구들이 유도해 주는 것이 도움이 됩니다. 과학적으로 입증되지는 않았으나 마사지 등의 보조적 치료를 통해 약간의 증상적 호전을 보이는 것으로 보고되었습니다.

[참고문헌 및 사이트]

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