- ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¼Ò¾Æ ½Å°æ ¼¼·ÎÀÌµå ¸®Æ÷Ǫ½ÅÁõ,½ºÇʸ¶À̾î-¼î±×·» º´,º¸±×Æ®-½ºÇʸ¶ÀÌ¾î º´,º¸±×Æ®-½ºÇʸ¶À̾î-¼î±×·» º´,¾á½ºÅ° ºô¼î½ºÅ°º´,ÄíÇÁ½º º´
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»: ³ú,½Å°æ, ½ÅÀå/ü¿Ü:´«
- Áõ»ó : ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼º°ú ½Ã½Å°æÀ§Ãà, ¹ßÀÛ, ½Ã·Â¼Ò½Ç, Àΰݺ¯È, ÁøÇ༺ ½Å°æ¼º ÅðÇà, Ȳ¹Ýº¯¼º
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü¿¼ºÀ¯Àü, CLN3À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : ÀüüÀûÀÎ ÀÓ»ó Æò°¡, ÀÚ¼¼ÇÑ È¯ÀÚÀÇ °¡Á··Â, ÀÓ»ó Áõ»óÀ» ±Ù°Å·Î Áø´Ü, Ç÷¾×°Ë»ç¿Í ¼Òº¯°Ë»ç, ÇǺΠÁ¶Á÷°Ë»ç, ³úÆÄ°Ë»ç,CT ¶Ç´Â MRI,ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç
- Ä¡·á : ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú Àü¹®ÀÇ, ½Å°æ°ú Àü¹®ÀÇ, ¾È°ú Àü¹®ÀÇ, ¹°¸®Ä¡·á»ç, Á¤½Å°Ç°ÀÇÇаú Àü¹®ÀÇ, ±×¸®°í ´Ù¸¥ °Ç° °ü¸® Àü¹®°¡µéÀÇ ÆÀÀÇ ÇùÁ¶, ´ëÁß¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý,Ç×°æ·ÃÁ¦, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
¹ÙÅÙ º´(Batten disease)Àº ¸Å¿ì µå¹® Èñ±ÍÁúȯÀ¸·Î 1826³â StengelÀÌ Ã³À½ ±â¼úÇÏ¿´°í, ±× ÀÌÈÄ 1903³â ¿µ±¹ÀÇ ¼Ò¾Æ°úÀÇ»çÀÎ BattenÀÌ ÀÓ»óÀû, º´¸®ÇÐÀûÀ¸·Î º¸°íÇÏ¸é¼ ¹ÙÅÙ º´(Batten disease)À¸·Î ºÒ¸®°Ô µÇ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ¼±Ãµ¼º ´ë»çÁúȯÀ¸·Î ½Å°æ ¼¼·ÎÀÌµå ¸®Æ÷Ǫ½ÅÁõ(neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs)À¸·Î ¾Ë·ÁÁø ÅðÇ༺ ½Å°æÁúȯ Áß ÇϳªÀÔ´Ï´Ù. °ú°Å ¿¬¼ÒÇü ½Å°æ ¼¼·ÎÀÌµå ¸®Æ÷Ǫ½ÅÁõ(JNCL)À¸·Î ºÒ·ÁÁ® ¿ÔÀ¸³ª, ÃÖ±Ù ½Å°æ ¼¼·ÎÀÌµå ¸®Æ÷Ǫ½ÅÁõÀÇ ¸ðµç ŸÀÔÀ» Æ÷ÇÔÇÏ¿© ¹ÙÅÙº´À̶ó´Â ¿ë¾î¸¦ »ç¿ëÇϱ⠽ÃÀÛÇß½À´Ï´Ù.
½Å°æ ¼¼·ÎÀÌµå ¸®Æ÷Ǫ½ÅÁõ(NCLs)Àº ³ú»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ½Åü ´Ù¸¥ Á¶Á÷ÀÇ ½Å°æ¼¼Æ÷ ³»¿¡ °ú¸³ÇüÅÂÀÇ ¾Ë°»ÀÌ·Î ÀÌ·ç¾îÁø »ö¼Ò¼º ÁöÁú(pigmented lipids, lipopigments, ¼¼·ÎÀ̵å, ±×¸®°í Áö¹æ°¥»ö¼Ò)ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÃàÀûµÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
¹ÙÅÙ º´Àº »ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÀ» ÇÏ¸ç ³²¼º°ú ¿©¼º ¸ðµÎ¿¡°Ô °°Àº ºñÀ²·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¹Ì±¹ÀÇ °æ¿ì 100,000¸íÁß ÇѸíÀÇ ºóµµ·Î ¹ß»ýÇϸç, ƯÈ÷ ºÏºÎ À¯·´ ½ºÄµð³ªºñ¾ÆÀο¡°Ô ¹ßº´ ºóµµ°¡ ³ôÀº °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ºÏºÎ À¯·´ÀÇ °æ¿ì ½Å»ý¾Æ 25,000¸í Áß ÇѸíÀÇ ºóµµ·Î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¹ÙÅÙ º´ÀÇ Áõ»óÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î 4-10¼¼°æ¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¿µÇâÀ» ¹ÞÀº ¾Æµ¿Àº ½Ã·ÂÀÇ ÀúÇÏ°¡ ¼¼È÷ ÁøÇàµÇ¸ç, ÀÎÁö ÀúÇÏ, ÇൿÀÇ º¯È µîÀ» ³ªÅ¸³»°Ô µË´Ï´Ù. ¹ÙÅÙ º´ÀÇ Ãʱ⠼ҰßÀº Ȳ¹Ýº¯¼º, ½Ã½Å°æÀÇ ¼è¾à(¾ÇÈ)À¸·Î ÀÎÇÑ ÁøÇ༺ ½Ã·Â ¼Õ»óÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀÔ´Ï´Ù. ¸Á¸·¿¡ ºñÁ¤»óÀûÀÎ »ö¼Ò°¡ ÃàÀûµÇ´Â ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼º(retinitis pigmentosa)°ú ½Ã½Å°æÀ§Ãà(optic atrophy)À¸·Î ´« ¾ÈÂÊÀÇ ½Å°æÀÌ Ç³ºÎÇÑ ¸Á¸·±â´ÉÀÌ ¼Ò½ÇµÇ¸ç ÀÌ·Î ÀÎÇØ ½Ã·ÂÀÌ ¼Õ»óµÇ¾î ´ëºÎºÐÀÇ ¾Æµ¿Àº 10¼¼°æ ½Ã·ÂÀ» ÀÒ°Ô µË´Ï´Ù.
¾Æµ¿¿¡¼ ¹ÙÅÙ º´ÀÇ Ã¹ ¹ø° Áõ»óÀ¸·Î °£Áú°ú ¹ß´ÞÀÇ ÅðÇàÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿µÇâÀ» ¹ÞÀº °³ÀÎÀº ³ªÀÌ°¡ µé¸é¼ °£ÁúÀÌ ¾Çȵǰí Ä¡¸Å°¡ ¸íÈ®ÇØÁö¸ç, ÆÄŲ½¼º´¿¡¼ º¸ÀÌ´Â Áõ»ó°ú ºñ½ÁÇÑ ¿îµ¿Àå¾Ö¸¦ º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ ±â°£ µ¿¾È ±âºÐÀå¾Ö¸¦ Æ÷ÇÔÇÏ¿© ºÒ¾È, Á¤½Åº´Àû »óÅÂ(Æø¹ß¼º ÀÎ°Ý Àå¾Ö, ÀÌÀ¯ ¾ø´Â ¿ôÀ½À̳ª ¿ïÀ½), ȯûÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç Çൿ°ú ÀΰÝÀÇ º¯È°¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ¸»´õµë°ú °°Àº ¾ð¾îÀå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
10´ë ÈÄ¹Ý ¶Ç´Â 20´ëÀÇ Ãß°¡ÀûÀÎ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¹ß´ÞÀº °©ÀÛ½º·¯¿î ±ÙÀ°ÀÇ ¼öÃà,
±Ù°£´ë°æ·Ã(myoclonus), ±ÙÀ° °Á÷(spasticity), ´Ù¸®ÀÇ °æÁ÷µÈ ¿òÁ÷ÀÓ, ¾àÇϰųª ¸¶ºñµÈ »çÁö(»çÁöºÒ¿ÏÀü ¸¶ºñ, quadriparesis), ¼ö¸éÀå¾Ö µîÀ» Æ÷ÇÔÇÕ´Ï´Ù.
°¡Àå ÈçÇÑ Áõ»óÀ¸·Î ÁøÇ༺ ½Å°æÁúȯ°ú ÁöÀûÀå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³ª°Ô µÇ¸ç 20¼¼ ÀÌÀü¿¡ ħ´ë¿¡ ´©¿ö ÀÖ°Ô µÇ°Å³ª ÀÇ»ç¼ÒÅë¿¡ ¾î·Á¿òÀÌ ÀÖÀ¸¸ç »ý¸íÀ» À§ÇùÇÏ´Â ÇÕº´ÁõÀ» ÃÊ·¡ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¹ÙÅÙ º´Àº CLN À¯ÀüÀÚµéÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ßº´ÇÑ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ¿°»öü 16¹ø ´Ü¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÑ CLN3 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ °¡Àå ÈçÇÕ´Ï´Ù. CLN À¯ÀüÀÚµéÀº ¸®¼Ò¼Ø¿¡ Á¸ÀçÇÏ¸ç ±â´ÉÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀ» ÄÚµùÇÕ´Ï´Ù. ¹ÙÅÙ º´¿¡¼´Â ¿©±â¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ »ý±â¹Ç·Î ½Åü°¡ Áö¹æ, ´ç, ´Ü¹éÁú°ú °°Àº ¹°ÁúµéÀ» ºÐÇØÇÏÁö ¸øÇÏ¿© À̰͵éÀÌ ¼¼Æ÷ ³»¿¡ ÃàÀûµË´Ï´Ù. ÀÌ·± Çö»óÀº ´ëºÎºÐÀÇ ¼¼Æ÷¿¡ ÀϾÁö¸¸, ½Å°æ¼¼Æ÷¿¡¼ °¡Àå ¸ÕÀú ÀϾ´Ï´Ù.
À¯Àü¾ç»óÀº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. µû¶ó¼ ¾î¸Ó´Ï¿Í ¾Æ¹öÁö´Â
º¸ÀÎÀÚ°¡ µÇ¸ç, ȯ¾ÆÀÇ µ¿»ýÀ» ³ºÀ» °æ¿ì 1/4ÀÇ È®·ü·Î Áúȯ¿¡ ÀÌȯµÉ À§Ç輺À» °®À¸¸ç, ³ª¸ÓÁö Áß 1/2Àº ºÎ¸ð¿Í °°Àº º¸ÀÎÀÚ°¡ µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¹ÙÅÙ º´ÀÇ Áø´ÜÀº ÀüüÀûÀÎ ÀÓ»ó Æò°¡, ÀÚ¼¼ÇÑ È¯ÀÚÀÇ °¡Á··Â, ÀÓ»ó Áõ»ó, ÇǺΠÁ¶Á÷ÀÇ ÀüÀÚÇö¹Ì°æ °Ë»ç, Á¶Á÷ÈÇÐ Æò°¡ µîÀÇ ¿©·¯ °¡Áö Ưº°ÇÑ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ÀÌ·ç¾îÁö¸ç, ´ë´Ù¼ö¿¡¼ ÃÖ±Ù¿¡ ¹àÇôÁø ¿©·¯ À¯ÀüÀÚµéÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ Á¸À縦 È®ÀÎÇÔÀ¸·Î½á È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Ã°¢ »ó½ÇÀÌ Ãʱâ Áõ»óÀ̹ǷΠ¹ÙÅÙ º´Àº ´«ÀÇ Æò°¡·Î óÀ½ ÀǽÉÇغ¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾È°ú Àü¹®ÀÇ´Â ½Å°æ ¼¼·ÎÀÌµå ¸®Æ÷Ǫ½ÅÁõ(NCL)ÀÇ 3°¡ÁöÀÇ ¾Æµ¿Çü¿¡¼ ´« ¼¼Æ÷ÀÇ »ó½ÇÀ» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ´« ¼¼Æ÷ÀÇ »ó½ÇÀº ´Ù¸¥ ´«ÀÇ Áúº´¿¡ ÀÇÇؼµµ ¹ßº´ÇϹǷΠÀÌ Áõ»óÀ¸·Î Áúº´À» Áø´ÜÇÒ ¼ö´Â ¾ø½À´Ï´Ù.
¢º Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀÌ µÇ´Â °Ë»ç
- Ç÷¾×°Ë»ç¿Í ¼Òº¯°Ë»ç : Ç÷¾×°Ë»ç¿Í ¼Òº¯°Ë»ç¿¡¼ ¹ÙÅÙ º´À» ³ªÅ¸³»´Â ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¼Ò°ßÀ» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿¹¸¦ µé¾î ¸¹Àº ½Å°æ ¼¼·ÎÀÌµå ¸®Æ÷Ǫ½ÅÁõÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ¼Òº¯°Ë»ç»ó µ¹¸®ÄÝ(dolichol)À̶ó´Â ÈÇй°ÁúÀÌ ³ô¾ÆÁø °ÍÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ÇǺΠ¶Ç´Â Á¶Á÷ °Ë»ç : ÀüÀÚÇö¹Ì°æÀ¸·Î ÇǺγª Á¶Á÷À» °Ë»çÇϸé ÀüÇüÀûÀÎ NCLÀÇ Ä§ÀÛ¹°À» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Ä§Àü¹°Àº ÇǺΠ¼¼Æ÷ ƯÈ÷ ¶¡»ù¿¡¼ ÈçÇÏ°Ô ¹ß°ßµË´Ï´Ù.
-
³úÆÄ°Ë»ç(electroencephalogram, EEG) : ³úÆÄ°Ë»ç´Â µÎ³úÀÇ ½Å°æ¼¼Æ÷°¡ º¸³»´Â Àü±âÀûÀÎ ½ÅÈ£¸¦ ¿¬¼ÓÀûÀ¸·Î ±â·ÏÇÑ °ÍÀ¸·Î ÀÌ·¯ÇÑ ±â·ÏÀº Àǻ簡 ¹ßÀÛÀÌ Àִ ȯÀÚÀÇ ³úÀÇ Àü±âÀû È°µ¿¿¡¼ÀÇ ÀÚµ¿Ç¥½Ã ÆÐÅÏ(telltale pattern)À» È®ÀÎÇÏ´Â °ÍÀ» µµ¿ï ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ´«ÀÇ Àü±âÀûÀÎ °Ë»ç : ¸Á¸·¿¡ ºûÀ¸·Î ÀÚ±ØÀ» ÁÖ¾î¼ ¸Á¸·ÀÇ ¹ÝÀÀÀ» Àü±âÀûÀ¸·Î ±â·ÏÇÏ´Â ¸Á¸·ÀüÀ§µµ°Ë»ç(Electroretinogram, ERG), ºûÀÇ Àڱؿ¡ ´ëÇÑ ½Ã°¢À¯¹ßÀüÀ§°Ë»ç(visually evoked potential, VEP)¸¦ ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °Ë»çµé¿¡¼ ´«ÀÇ ¹ÝÀÀÀÇ °áÇÌÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÁøÇ༺ ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼º°ú ½Ã°¢½Å°æÀ§ÃàÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °Ë»ç·Î ¾Æµ¿ÀÇ ½Å°æ ¼¼·ÎÀÌµå ¸®Æ÷Ǫ½ÅÁõ(NCL)¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â ´Ù¾çÇÑ ¾È°úÀû ¹®Á¦¸¦ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ³ú ¿µ»ó°Ë»ç :
Àü»êÈ ´ÜÃþ ÃÔ¿µ¼ú(CT) ¶Ç´Â
ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI) µîÀÇ °Ë»ç·Î ½Å°æ ¼¼·ÎÀÌµå ¸®Æ÷Ǫ½ÅÁõ ȯÀÚµéÀÇ µÎ³úÀÇ º¯È¸¦ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç : ¼Ò¾Æ ½Å°æ ¼¼·ÎÀÌµå ¸®Æ÷Ǫ½ÅÁõ(JNCL)°ú ¿µÇâ ¹ÞÀº ¸ðµç ¾Æµ¿ÀÇ °æ¿ì ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀûÀÎ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
PBS»ó(¸»ÃÊÇ÷¾×µµ¸»)¿¡¼ ¸²ÇÁ±¸ÀÇ ¼¼Æ÷Áú¿¡ vacuole(¾×Æ÷)µéÀÌ ´Ù¼ö Á¸ÀçÇÏ´Â ¼Ò°ßÀÌ Á¸ÀçÇϸç CLN3 geneÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Áõ¸íµÇ´Â °æ¿ì
*Áø´Ü¹æ¹ý: Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç, µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
|
¥´.Ä¡·á
¹ÙÅÙ º´ÀÇ Ä¡·á´Â °¢°¢ÀÇ °³Àο¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»óÁõ»ó¿¡ µû¶ó ÁøÇàµË´Ï´Ù. Ä¡·á´Â Àü¹®Àεé·Î ±¸¼ºµÈ ÆÀÀÇ ³ë·ÂÀ» ÇÊ¿ä·Î ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Àü¹®ÀÎÀ¸·Î´Â ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú Àü¹®ÀÇ, ½Å°æ°ú Àü¹®ÀÇ, ¾È°ú Àü¹®ÀÇ, ¹°¸®Ä¡·á»ç, Á¤½Å°Ç°ÀÇÇаú Àü¹®ÀÇ, ±×¸®°í ´Ù¸¥ °Ç°°ü¸® Àü¹®°¡µéÀÌ ÇÊ¿äÇÏ¸ç ±¸¼ºµÈ ÆÀÀº ȯÀÚÀÇ Ä¡·á¸¦ À§ÇØ Ã¼°èÀûÀÌ°í Æ÷°ýÀûÀÎ °èȹÀ» ÇÊ¿ä·Î ÇÕ´Ï´Ù.
¹ÙÅÙ º´ÀÇ Æ¯º°ÇÑ Ä¡·á ¹æ¹ýÀº ¾øÀ¸¸ç Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸î¸î »ç·Ê¿¡¼, ¹ßÇÁ·Î¿¡ÀÌÆ®(valproate), ¶ó¸ðÆ®¸®Áø(lamotrigine) µîÀÇ Ç×°æ·ÃÁ¦´Â ¹ÙÅÙ º´ÀÇ °æ·Ã°ú °ü·ÃµÈ ¿©·¯ °¡Áö Áõ»óÀ» ¿¹¹æ, °¨¼Ò, ¾ïÁ¦ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾à¹°Ä¡·á¹ýµéÀº ¶ÇÇÑ È¯°¢°ú °°Àº Á¤½ÅÀÇÇÐÀÇ Áõ»óµéÀ» Ä¡·áÇϱâ À§ÇØ »ç¿ëµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¶±â ÁßÀç´Â ¹ÙÅÙ º´ÀÇ ¾Æµ¿À» ±×µéÀÇ ÀáÀç·Â¿¡ µµ´ÞÇϵµ·Ï Çϱâ À§ÇÏ¿© Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ¿µÇâ ¹ÞÀº ¾Æµ¿¿¡°Ô Ư¼öÄ¡·á±³À°, Ưº°ÇÑ »çȸÀû Áö¿ø, ±×¸®°í ´Ù¸¥ ÀÇ·áÀû, »çȸÀû, Á÷¾÷ ¼ºñ½º µîÀÇ Æ¯º° ¼ºñ½º´Â À¯ÀÍÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯Àü»ó´ãÀÌ È¯ÀÚ¿Í ±×µéÀÇ °¡Á·¿¡°Ô µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
http://www.raredisease.org
http://www.omim.org/entry/204200
http://hetitlehlink.mcw.edu/index.html