Ⅰ.개요

가드너 증후군은 APC 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 가족성용종증 중 골종, 편평세포 낭종, 지방종 등 특이한 대장 이외 병변을 보이는 질환군을 말합니다.

가드너 증후군과 가족성 용종증에 대한 유전적 기전이 밝혀지면서 가드너 증후군이 별개의 질병이 아니라 특이한 대장 외 병변을 보이는 가족성 용종증의 아형으로 여겨지고 있습니다.

Ⅱ.증상

대장 외 발생하는 주요 증상인 골종, 피하낭종을 제외한 모든 증상이 가족성 용종증의 증상과 같습니다. 가드너 증후군은 소대장의 선종성 용종, 골격계의 과오종, 연조직의 이상 소견 및 치아 발육 이상 소견을 보입니다.

주로 20대에 용종, 골과오종 및 피지선종 등의 소견을 보이며, 40대에 선암으로 진행되는 경우가 많습니다.

Ⅲ.원인

5번염색체(5p21)에 위치하는 APC 유전자의 변이에 기인하며, 특이 형질을 보이는 경우는 유전자의 변이 부위나 형태와 관련이 있을 것으로 추정됩니다.

Ⅳ.진단

가족성 용종증 환자가 골종, 피하낭종, 지방종 등을 동반하는 경우 가드너 증후군으로 진단할 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

가족성 용종증의 치료원칙과 동일합니다. 대장에 발생한 용종에 대해서는 수술이 필요합니다. 가족성 선종성 용종증 환자는 결국 100%에서 대장암이 발생하기 때문에 확진된 경우에는 대장에 대한 예방적 절제술이 시행되어야 합니다. 평균 대장암 발생 연령이 40대 전후이므로 30대 이전에 수술을 시행하는 것이 좋습니다. 가족력을 통하여 유소년기에 진단된 경우라면 대장내시경을 통하여 대장암 발생여부를 확인한 후 정기적으로 추적 관찰하다가, 사춘기 이후 10대 후반쯤 수술을 시행하는 것이 바람직합니다. 가족력을 참조하여 그 가족 내에서 발생한 대장암 환자 중 최연소자보다 어린 나이에 수술을 시행하는 것이 좋습니다.

소장에 발생한 용종은 내시경 또는 수술로 제거합니다. 골종은 미용적 목적에서 제거하기도 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

Bisgaard ML, Fenger K, Bulow S, Niebuhr E, Mohr J. Familial adenomatous polyposis (FAP): frequency, penetrance, and mutation rate. Hum Mutat 1994;3:121-5.
Leppert M, Burt R, Hughes JP, Samowitz W, Nakamura Y, Woodward S, et al. Genetic analysis of an inherited predisposition to colon cancer in a family with a variable number of adenomatous polyps. N Engl J Med 1990;322:904-8.
Knudsen AL, Bisgaard ML, Bulow S. Attenuated familial adenomatous polyposis (AFAP): a review of the literature. Fam Cancer 2003;2:43-55.
Van Meir EG. “Turcot’s syndrome”: phenotype of brain tumors, survival and mode of inheritance. Int J Cancer 1998;75:162-4.
Gardner EJ. Follow-up study of a family group exhibiting dominant inheritance for a syndrome including intestinal polyps, osteomas, fibromas and epidermal cysts. Am J Hum Genet 1962;14:376-90.
Smith WG. Multiple polyposis, Gardner’s syndrome and desmoid tumors. Dis Colon Rectum 1958;1:323-32.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank
http://www.insight-group.org
http://ghr.nlm.nih.gov/ghr
http://colon.or.kr
http://www.ncbi.nlm.nih.gov