°ü·ÃÁúȯ¸í :
¿µÇâºÎÀ§ : ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ°
Áõ»ó : ±ÙÀ°±äÀåÁõ
¿øÀÎ : CLCN1(Chloride channel 1) À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»ó, »ó¿°»öü ¿ì¼º ¶Ç´Â ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü, °¡Á··Â ¾øÀÌ ¿øÀÎ ¸ð¸£°Ô »ê¹ßÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÔ
Áø´Ü : ±ÙÀüµµ °Ë»ç, ±ÙÀ°»ý°Ë, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç
Ä¡·á : ¾à¹°¿ä¹ý, ¹°¸®Ä¡·á, ´ëÁõ¿ä¹ý(Symptomatic treatment), ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy)
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V102
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõ(Myotonia congenita)Àº °ñ°Ý±ÙÀÇ ¼¶À¯¸·¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü Àڱؿ¡ °ú¹ÎÇÏ°Ô ¹ÝÀÀ(°ú´ÙÈïºÐ¼º)ÇÏ´Â Èñ±Í ÁúȯÀ¸·Î, ƯÁ¤ ±ÙÀ°À» ¼öÃà ÈÄ À̿ϽÃÅ°´Âµ¥ ¾î·Á¿òÀ» °Þ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀº 2-3¼¼°æ¿¡ À¯¾ÆµéÀÌ È°¹ßÇÏ°Ô ¿òÁ÷ÀÎ ÈÄ ´Ù¸®¿¡ ±ÙÀ° °Á÷ÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é¼ óÀ½ ¹ß°ßµË´Ï´Ù. ÀÌÈÄ ±ÙÀ°ÀÌ ºñ´ëÇØÁ®¼ Çì¶óŬ·¹½º ¶Ç´Â º¸µðºô´õ¿Í °°Àº ¸ð½ÀÀ» º¸ÀÌ´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõ(Myotonia congenita)Àº »ó¿°»öü¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â Åè½¼(Thomsen)Çü°ú »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â º£Ä¿(Becker)ÇüÀ¸·Î ³ª´ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù
Åè½¼(Thomsen)Çü ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõ
±ÙÀ°±äÀåÁõÀÌ ÁøÇàµÇ¸é¼ ±ÙÀ° °æÁ÷ÀÌ ¿À°í, ±ÙÀ°ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ºñ´ëÇØÁý´Ï´Ù. ¾à 2~3¼¼ÀÇ À¯¾Æ¿¡°Ô¼ º¸À̸ç, ¸¹Àº °æ¿ì¿¡¼ ´«²¨Ç®, ¼Õ°ú ´Ù¸®ÀÇ ±ÙÀ°ÀÌ °¡Àå ¿µÇâ ¹Þ°í, »ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
|
º£Ä¿(Becker)Çü ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõ
Åè½¼(Thomsen)Çüº¸´Ù Áúº´ÀÇ ÁøÇàÀÌ ´À¸®°í Áõ»óÀÌ °¡º±½À´Ï´Ù. Áõ»óÀº 4~12¼¼ »çÀÌ¿¡ ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¹ß°ßµÇ¸ç, º£Ä¿ÇüÀº »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
|
Åè½¼Çü°ú º£Ä¿ÇüÀÇ ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõÀº µ¿ÀÏÇÑ ºóµµ·Î ³²¼º°ú ¿©¼º¿¡°Ô ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ ÁúȯÀÇ º¸°í µÈ ¹ßº´·üÀº ÀÏ¹Ý Àα¸ 100,000¸í´ç 3~6¸íÀÔ´Ï´Ù.
Åè½¼Çü ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõÀº 1876³â µ§¸¶Å© ÀÇ»ç Åè½¼(Thomsen J)¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½À¸·Î ¼³¸íµÇ¾ú´Âµ¥, ±×´Â ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áö°í ÀÖ¾úÀ¸¸ç, 7¼¼´ë °¡Á·ÀÇ ±¸¼º¿øÀ̾ú½À´Ï´Ù(´ë·« ¿¬¼ÓÀûÀÎ 7¼¼´ëÀÇ 64¸íÀÇ °¡Á· ±¸¼º¿ø). »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÅÂÀÎ º£Ä¿Çü ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõÀº ÀÌÈÄ¿¡ º£Ä¿(Becker PE)¿¡ ÀÇÇØ ¼³¸íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõÀº °ñ°Ý±ÙÀÌ ¼öÃàÇÑ ÈÄ ÀÌ¿ÏÇÏ´Â ´É·Â¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±ä ÁúȯÀ¸·Î, ÁÖ¸ÔÀ» Áå ÈÄ ¼ÕÀ» ¿ÏÀüÈ÷ Æì±â±îÁö »ó´çÇÑ ½Ã°£ÀÌ ÇÊ¿äÇϸç, ¾Æ±âµéÀÇ °æ¿ì ¿ìÀ¯³ª Á¥À» ºü´Â ´É·ÂÀÌ ÀúÇÏµÇ¾î ¼öÀ¯Çϴµ¥ ¾î·Á¿òÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
ȯÀڵ鿡°Ô ±ÙÀ° ±äÀåÀÌ ³ªÅ¸³´Ù ÇÏ´õ¶óµµ ¿¬¼ÓÀûÀÎ ¹Ýº¹ µ¿ÀÛ ÈÄ¿¡´Â ±ÙÀ°±äÀåÁõÀÌ ÀϽÃÀûÀ¸·Î ¿Ïȵ˴ϴÙ. ÇÑÆí ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõÀº ´Ù¸¥ ½Å°æ±ÙÀ°°èÁúȯ°ú ´Þ¸® ±ÙÀ°ÀÌ ºñ´ëÇØÁö±â ¶§¹®¿¡ ±ÙÀ°ÀÌ Àß ¹ß´ÞµÈ °Íó·³ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõÀº ƯÁ¤ ±ÙÀ° ¼¶À¯°¡ Àڱؿ¡ ´ëÇØ ¿¹¹ÎÇØÁö´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. ±× °á°ú ½ÉÇÑ ¿îµ¿ ÈÄ ÅëÁõ ¾ø´Â °æ·ÃÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, ºñÁ¤»óÀûÀÎ ±ÙÀ° °Á÷À» º¸À̸ç, ±ÙÀ°ÀÌ À̿ϵDZ⠾î·Á¿ö ±ÙÀ°±äÀåÁõÀÌ »ý±é´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óµéÀº ȯÀÚµéÀÌ Æ¯Á¤ ±ÙÀ°À» ¿òÁ÷ÀÌÁö ¾Ê´Ù°¡ ¿òÁ÷ÀÌ·Á°í ÇÒ ¶§ ³ªÅ¸³ª´Â Çö»óÀ¸·Î, ±ÙÀ°±äÀåÁõÀº Ư¡ÀûÀ¸·Î ÈÞ½Ä ÈÄ ³ªÅ¸³ª¸ç Áغñ¿îµ¿À» ÅëÇØ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ±ÙÀ°ÀÇ °µµ¸¦ Á¶ÀýÇÏ°í Áõ»óÀ» È£Àü½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
Åè½¼Çü ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõÀº »ó¿°»öü¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¸ç º£Ä¿Çü ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõÀº ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ±×·¯³ª °¡Á··Â ¾øÀÌ ¿øÀÎ ¸ð¸£°Ô »ê¹ßÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ º¸°íµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
Åè½¼Çü°ú º£Ä¿ÇüÀÇ ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõÀº 7¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡(7q35)ÇÏ°í ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇϴµ¥, ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â CLCN1 À¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
Åè½¼Çü°ú º£Ä¿Çü ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõÀº ¡°ÀÌ¿Âä³Îº´(ion channel diseases)¡± ¶Ç´Â ¡°Ã¤³Îº´Áõ(channelopathies)¡±À¸·Îµµ °í·ÁµÇ¾îÁö´Âµ¥, ÀÌ Àǹ̴ À̵éÀº ±ÙÀ°¼¼Æ÷¸·À» Åë°úÇϴ ƯÁ¤ ÀÌ¿Â È帧ÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î »ý±â±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. ´õ ¼¼ºÎÀûÀ¸·Î ¡°¿°È¹° ä³Î º´(chloride channel diseases)¡±À¸·Î ºÐ·ùµÇ¾îÁý´Ï´Ù. CLCN1 À¯ÀüÀÚ´Â °ñ°Ý±Ù ¼¼Æ÷¸·¿¡ ÀÖ´Â ¿°È¹° ä³ÎÀÌ Á¤»óÀûÀÎ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ°Ô²û Çϴµ¥, ÀÌ À¯ÀüÀÚ¿¡ º¯ÀÌ°¡ »ý±â¸é ¿°È¹° ä³ÎÀÇ ±â´ÉÀÌ ºÒÃæºÐÇÏ°Ô µÇ°Å³ª ¼ö°¡ °¨¼ÒµÇ¾î ±ÙÀ°ÀÇ Àüµµ ÀÚ±Ø Àü´Þ¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý°Ü ±ÙÀ°±äÀåÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
ºñÁ¤»óÀûÀÎ ³ªÆ®·ý ä³Î È°µ¿ÀÌ ÀÌ Áúȯ°ú ¿¬°üµÈ °ú´ÙÈïºÐ¼ºÀÇ ÀϺΠ¿ªÇÒÀ» ´ã´çÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù°í ¼³¸íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ¿Âä³Îº´ÀÇ °³³ä
¥³.Áø´Ü
¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõÀº Ư¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó, °¡Á··Â, ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç, ±ÙÀüµµ°Ë»ç µî ¿©·¯ Á¤¹Ð°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõ ȯÀÚÀÇ °æ¿ì Áã¾ú´ø ¼ÕÀ» ºü¸£°Ô ÆìÁö ¸øÇϹǷÎ, À̸¦ È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ ±ÙÀ°À» ÀÚ±ØÇÑ ÈÄ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ±ÙÀ° °æÃà °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ´Ù¸¥ ±ÙÀ° Áúȯ°ú °¨º°Çϱâ À§ÇØ ´Ù¾çÇÑ Áø´Ü °Ë»ç·Î È®ÁøÀ» ³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±ÙÀ° ŸÁøÀ¸·Î ±ÙÀ°ÀÇ ¼öÃà°ú ¼öÃàÀÌ À̿ϵǴ °úÁ¤À» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ±ÙÀüµµ°Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© ±ÙÀ°ÀÇ °ú¹Î¹ÝÀÀÀ» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°í ÀÖÁö¸¸ ÁúȯÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀº º£Ä¿Çü ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõ º¸ÀÎÀÚÀÎ °æ¿ì ±ÙÀüµµ °Ë»ç¿¡¼ ±ÙÀ°±äÀåÁõÀ¸·Î º¸ÀÌ´Â ÀÌ»ó¼Ò°ßÀÌ ³ª¿À´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
±ÙÀ°»ý°ËÀ» ÅëÇÏ¿© ±ÙÀ°Á¶Á÷À» °üÂûÇÒ °æ¿ì ¹é»ö±Ù¼¶À¯°¡ ¹ß°ßµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
¿µ¾Æ±â ¹× ¼Ò¾Æ±â¿¡ Áõ»óÀÌ ½ÃÀÛµÇ¾î ¼¼È÷ ÁøÇàÇϴ ȯÀÚ·Î, Ư¡ÀûÀÎ myotonia°¡ °üÂûµÇ°Å³ª (´Ü, myotonia´Â ÇöÀúÇÑ ±ÙÀ°À§¾à ¹× À§ÃàÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© °üÂûµÇÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖÀ½À» °í·Á)
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡¼ Ư¡ÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ È®ÀÎµÈ °æ¿ì
*Áø´Ü°Ë»ç : À¯ÀüÇÐ °Ë»ç, ÀÓ»óÁø´Ü |
¥´.Ä¡·á
¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõÀÇ Ä¡·á´Â °³°³Àθ¶´Ù ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó¿¡ µû¶ó ´Ù¸£¸ç, ÀÌ·¯ÇÑ Ä¡·á´Â ¼Ò¾Æ°ú ÀÇ»ç, Á¤Çü¿Ü°ú ÀÇ»ç, ¹°¸® Ä¡·á»ç ±×¸®°í ´Ù¸¥ °Ç° Àü¹®°¡·Î ±¸¼ºµÈ ÀÇ·áÀü¹®ÆÀ¿¡ ÀÇÇØ ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù.
Ç׺ÎÁ¤¸ÆÁ¦ÀÎ ¸ß½Ç·¹Æ¾(Mexiletine)°ú ÇÁ·ÎÄ«À̳ª¸¶À̵å(Procainamide), Ç×°æ·ÃÁ¦ÀÎ Æä´ÏÅäÀÎ(Phenytoin), Ç׸»¶ó¸®¾ÆÁ¦ÀÎ Äû´Ñ(Quinine) µîÀÇ ¾à¹°À» ÀÌ¿ëÇÏ¿© ±ÙÀ°ÀÇ °Á÷°ú ±ÙÀ°±äÀåÁõÀ» ¿ÏȽÃų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±ÙÀ°ÀÇ °Á÷Àº Àû´çÇÑ ¿òÁ÷ÀÓ°ú ¿îµ¿À¸·Î Çâ»óµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ±ÙÀ°±äÀ强À» ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ¹°¸® Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
º£Ä¿Çü ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõÀ» °¡Áø 2¸íÀÇ ÀÚ¸ÅÀÇ °æ¿ì¿¡¼ ¾Ç¼º °íü¿ÂÁõ°ú °°Àº ¹ÝÀÀ¿¡ °¨¼ö¼ºÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ¿Ü°úÀÇ»ç, ¸¶Ãë°ú Àü¹®ÀÇ, Ä¡°úÀÇ»ç µî°ú »óÀÇÇÏ°í, ¾Ç¼º °íü¿ÂÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ½À» °í·ÁÇؼ ¼ö¼ú ½Ã ÀÌ¿ëµÇ´Â ¸¶Ãë ¾à¹°¿¡ ÁÖÀǸ¦ ±â¿ï¿©¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÁõ ¾î¸°À̵éÀº ¿¬ÇÏ °ï¶õÀ̳ª ÀÌ·Î ÀÎÇÑ ½É°¢ÇÑ ÇÕº´ÁõÀ» °Þ±â Àü¿¡ Á¶±â ¹ß°ßÇÏ¿© Áï½Ã Ä¡·á¸¦ ½ÃÀÛÇϸé Æò±Õ ¼ö¸íÀ» À¯ÁöÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ³ë³â±â¿¡ µé¾î¼´Â ±ÙÀ°±äÀåÁõÀÌ ´Ù¼Ò °¨¼ÒÇÕ´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¡ºÀÓ»ó ½Å°æÇÐ-II.°¢·Ð¡» ÀÌ´ëÈñ, °í·Á´ëÇб³ ÃâÆǺÎ, 2003
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
http://www.ninds.nih.gov
http://www.ninds.nih.gov/disorders/myotoniacongenita/myotoniacongenita.htm
http://www.nlm.nih.gov
http://www.brianmac.demon.co.uk/muscle.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Muscle
http://en.wikipedia.org/wiki/Myotonia_congenita