°ü·ÃÁúȯ¸íÀ¸·Î´Â ¿¬¼Ò¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸®, ¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸®, ¿¢½º¿°»öü°ü·Ã, ¿¢½º¿°»öü°ü·Ã ¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸®, ¿¬¼Ò¼º Ȳ¹Ý ÅðÃà/ÀÌÇü¼ºÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ¿µÇâºÎÀ§·Î´Â ü¿Ü¿¡´Â ´«ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áõ»óÀ¸·Î´Â ¸Á¾È ½Ã·Â ÀúÇÏ¿Í È²¹ÝÀÇ ³¶¼º º¯È, ¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸®, ¸Á¸·¹Ú¸®, À¯¸®Ã¼ÃâÇ÷ÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, ¿øÀÎÀ¸·Î´Â ¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸® À¯ÀüÀÚ(RS1)ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. Áø´Ü¹ýÀ¸·Î´Â ¾ÈÀúÃÔ¿µ, OCT, Çü±¤ ¾ÈÀúÇ÷°üÁ¶¿µ¼ú, ¸Á¸·ÀüÀ§µµ°Ë»ç°¡ ÀÖÀ¸¸ç Ä¡·á¹ýÀ¸·Î´Â ½Ã·Â º¸Á¸ ¹× º¸¿Ï, ¼ö¼úÀû Ä¡·á°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå´Â ¾øÀ¸¸ç ÀÇ·áºñ´Â Áö¿øµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
¥°.°³¿ä
¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸®´Â ¸Á¸·À» ±¸¼ºÇÏ´Â 10°³ÀÇ Ãþ Áß ½Å°æ ¼¶À¯ÃþÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ºÐ¸®·Î ÀÎÇÏ¿© ½Ã·ÂÀå¾Ö¸¦ ¾ß±âÇÏ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ³ë³â¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸®°¡ °¡Àå ÈçÇÑ ÇüÅ·Π40¼¼ ÀÌ»ó Àα¸ÀÇ ¾à 7%¿¡¼ ¹ß°ßµÇ¸ç °¡Á··Â ¾øÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â ¹Ý¸é, ¿¬¼Ò¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸®´Â Àü¼¼°è À¯º´·üÀÌ 1:120,000À¸·Î µå¹°°Ô ¹ß»ýÇÏ´Â X¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
¿¬¼Ò¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸®´Â ÁÖ·Î ³²ÀÚ ¾î¸°ÀÌ¿¡¼ ¾ç¾ÈÀÇ ½Ã·Â ÀúÇϸ¦ ÀÏÀ¸Å°´Âµ¥ Ãâ»ý ÈÄ Ã¹ 10³â¿¡¼ 20³â±îÁö ½Ã·Â ÀúÇÏ°¡ ÁøÇàµË´Ï´Ù. ¸ðµç °æ¿ì¿¡ Ȳ¹ÝÀ» ħ¹üÇϸç, 50% Á¤µµ¿¡¼ ÁÖº¯ºÎ ¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸®°¡ ¹ß»ýÇÏ°í, ÀÌȯµÈ ȯÀÚÀÇ 5~12%¿¡¼ ¸Á¸· ¹Ú¸®°¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ½Ã·ÂÀ» À§ÇùÇÏ´Â ½É°¢ÇÑ ÇÕº´ÁõÀ¸·Î´Â ¸Á¸· ¹Ú¸®¿Í À¯¸®Ã¼ ÃâÇ÷ µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
°¡Àå ÁÖµÈ Áõ»óÀº ½Ã·ÂÀúÇÏÀÌ¸ç ´ë°³ 10¼¼ ÀÌÀü¿¡ »ç½Ã, ¾È±¸ÁøÅÁ µîÀÌ ³ªÅ¸³ª Çе¿±âÀÇ ½Ã·ÂÀúÇÏ·Î ÀÎÇÑ Àбâ Àå¾Ö¸¦ ÅëÇØ ¹ß°ßµË´Ï´Ù. ½Ã·ÂÀúÇÏ°¡ ½É°¢ÇÑ °æ¿ì ¿µ¾Æ±â¿¡ »ç½Ã³ª ¾È±¸ÁøÅÁÀÌ ¹ß»ýÇϱ⵵ Çϴµ¥ ÀÌ°ÍÀº À¯¸®Ã¼ ÃâÇ÷À̳ª ¸Á¸·¹Ú¸®¿Í °°Àº ÇÕº´Áõ°ú °ü°è°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¿¬¼Ò¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸®´Â ¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸® À¯ÀüÀÚ(RS1 À¯ÀüÀÚ)ÀÇ ´Ù¾çÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÏ¿© ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. RS1 À¯ÀüÀÚ´Â ¼¼Æ÷°£ ºÎÂø ¹× ÀÎÁöÁú °áÇÕ¿¡ °ü¿©ÇÒ °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ´Â ´Ü¹éÁú(retinoschisin)ÀÇ ÇÕ¼ºÀ» Áö½ÃÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» Çϱ⠶§¹®¿¡ RS1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¸Á¸·ÀÇ Ãþ°£ºÐ¸®¸¦ ¾ß±âÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸®´Â ´ëºÎºÐ ÀÓ»ó°Ë»ç ¼Ò°ßÀ¸·Î Áø´ÜµË´Ï´Ù.
¾ÈÀú°Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© º°¸ð¾çÀÇ ³¶¼º Ȳ¹Ýº¯¼ºÀ» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç Çü±¤ ¾ÈÀúÇ÷°üÁ¶¿µ¼úÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© º°¸ð¾çÀÇ È²¹ÝºÎÁ¾¿¡¼ Á¶¿µÁ¦°¡ »õÁö ¾Ê´Â °ÍÀ» °üÂûÇÏ¿© ´Ù¸¥ Áúȯ¿¡¼ º¸À̴ Ȳ¹ÝºÎÁ¾°ú °¨º°ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ºû°£¼· ¸Á¸·´ÜÃþÃÔ¿µ¸¦ ÅëÇÏ¿© Ȳ¹Ý ¸Á¸·ÀÇ ³»Ãþ°ú ¿ÜÃþ »çÀÌÀÇ ³ÐÀº ³¶¼º °ø°£À» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç À̹ۿ¡µµ ¸Á¸·ÀüÀ§µµ°Ë»ç, ½Ã¾ß°Ë»ç, ¾Ï¼øÀÀ °Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ, ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐÀû °Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© 90% ÀÌ»óÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ¹ß°ßµÇ´Â RS1 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ °ËÃâÇÏ¿© È®ÁøÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â »êÀüÁø´Üµµ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¾à 5-10%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÇÁö ¾Ê±â ¶§¹®¿¡ RS1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¾ø´Ù°í ÀÌ ÁúȯÀ» ¹èÁ¦ÇÒ ¼ö´Â ¾ø½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
ÀúÇÏµÈ ½Ã·ÂÀ» º¸È£ÇÏ°í ³²¾Æ ÀÖ´Â ½Ã·ÂÀ» º¸Á¸ÇÏ´Â °ÍÀÌ Ä¡·áÀÇ ±âº»ÀÔ´Ï´Ù.
¸Á¸·ºÐ¸®´Â ÁÖ·Î ¸Á¸·ÀÇ ³»ÃþÀ» ħ¹üÇϹǷΠ¸Á¸·¹Ú¸®°¡ ¾ø´Â ´Üµ¶ ¸Á¸·ºÐ¸®´Â ¼ö¼úÀûÀ¸·Î Ä¡·áÇϱ⠾î·Æ½À´Ï´Ù. ¸Á¸·ºÐ¸®³ª ¿°ø¿¡ ´ëÇÑ ¿¹¹æÀû Ä¡·á´Â ±ÇÀåµÇÁö ¾ÊÀ¸³ª ÀÌÂ÷ÀûÀ¸·Î ¸Á¸· ¹Ú¸®°¡ ¹ß»ýÇÑ °æ¿ì ¹Ýµå½Ã ¼ö¼úÀû Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¼Ò¾ÆȯÀÚ´Â ¾à½Ã³ª ¸Á¸· ¹Ú¸®, À¯¸®Ã¼ ÃâÇ÷ µîÀÇ ¹ß»ýÀ» ¹èÁ¦Çϱâ À§Çϸç ÀÚÁÖ ¾È°ú °ËÁøÀ» ¹Þ¾Æ¾ß ÇÏ¸ç ¸ðµç ȯÀÚ¿¡¼ À¯Àü »ó´ãÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Lancet. 2010 Jul 17;376(9736):189
¿¢½º¿°»öü°ü·Ã ¿¬¼Ò¸Á¸·Ãþ°£ºÐ¸®ÀÇ ½Ã·Â°ú ¾ÈÀú ¼Ò°ß, ÀÌÁ¾ÁÖ, ±èÁ¤ÈÆ, J Korean Ophthalmol Soc 48(7);011-918, 2007
Kim SY, Ko HS, Yu YS et al. Molecular genetic characteristics of X-linked retinoschisis in Koreans, Mol Vis 2009;15:833-843
* OMIM, +312700, RETINOSCHISIS 1, X-LINKED, JUVENILE; RS1
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ