- ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Å»¼öÃʼº ¹é»öÁúÀå¾Ö,º°¾Æ±³¼¼Æ÷ÀÇ ¼¶À¯¼Ò º¯¼º,¼¶À¯¼Ò ¹é»öÁúÀå¾Ö, À¯¸®Áú ¹ü½Å°æº´Áõ, ·ÎÁ¨Å» ¼¶À¯¸¦ µ¿¹ÝÇÑ ¹é»öÁúÀå¾Ö, À¯¸®Áú ¹ü½Å°æº´ÁõÀ» µ¿¹ÝÇÑ °Å³úÁõ
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:½Å°æ/ü¿Ü:±ÙÀ°,´«
- Áõ»ó : ¼ºÀåÁö¿¬,°ÅµÎÁõ,°æ·Ã, ±ÙÀ°°Á÷, »çÁö¸¶ºñ, ¾ð¾îÀå¾Ö, È£Èí°ï¶õ, ¿¬¶ó°ï¶õ, ½Ã°¢Àå¾Ö, ÁöÀû´É·ÂÀÇ ¼Õ»ó
- ¿øÀÎ : À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : CT,MRI,Ç÷¾×°Ë»ç
- Ä¡·á : Ưº°ÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾øÀ¸¸ç, ´ëÁß¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý ½ÃÇà
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¾Ë·º»ê´õº´(Alexander Disease)Àº 1949³â W. Stewart Alexander¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½À¸·Î º¸°íµÈ ÁúȯÀ¸·Î ½Å°æ°è ÅðÇ༺ º¯È°¡ Á¡ÁøÀûÀ¸·Î ÀϾ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÁÖ·Î ¿µ¾Æ±â¿Í ¾Æµ¿±â Ãʹݿ¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö¸¸, µå¹°°Ô ¾Æµ¿±â ÈÄ¹Ý ¶Ç´Â û¼Ò³â±â, ¼ºÀα⿡ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ¹é»öÁúÀå¾Ö(¹é»öÁúÀÌ¿µ¾çÁõ: leukodystrophy)¶ó°í ¾Ë·ÁÁø Áúȯ±º¿¡ ¼ÓÇϸç, ³úÀÇ ¹é»öÁú¿¡ ÅðÇ༺ º¯È°¡ Ư¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¹é»öÁúÀº Ã൹±â¿Í ¼öÃÊ·Î ±¸¼ºµÈ ½Å°æ¼¼Æ÷¸¦ ¿¬°á½ÃÄÑÁÖ´Â ¼¶À¯·Î ÀÌ·ç¾îÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼öÃÊ´Â ¹é»ö Áö¹æ¹°ÁúÀÎ
¹Ì¿¤¸°(myeline)À¸·Î ±¸¼ºµÇ¾î Àִµ¥ ÀÌ·Î ÀÎÇØ Èò»öÀ» ¶ì¾î ¹é»öÁúÀ̶õ À̸§ÀÌ ºÙ¿©Áö°Ô µÈ °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¼öÃÊ´Â °¢ ½Å°æÀ» µÑ·¯½Î°í ÀÖÀ¸¸ç, Àý¿¬Ã¼ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ¿© Àü±âÀû ½ÅÈ£ÀÎ ½Å°æÀü´ÞÀÌ ºü¸£°Ô ÀÌ·ç¾îÁöµµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ °¢ ¼öÃÊ »çÀÌ¿¡´Â Àß·ÏÇÏ°Ô µé¾î°£ ºÎºÐÀÌ Àִµ¥ À̸¦ ¶ûºñ¿¡°áÀý(Ranviers node)À̶ó°í Çϸç, ÀÌ °áÀý »çÀ̸¦ ½Å°æ Àüµµ°¡ Á¡ÇÁÇÏ¿© ºñ¾àÀûÀ¸·Î ºü¸£°Ô Àü´ÞµË´Ï´Ù. ¾Ë·º»ê´õº´¿¡¼´Â ½Å°æ¼¶À¯ÀÎ Ã൹±â¸¦ µÑ·¯½Î°í ÀÖ´Â ¹é»ö Áö¹æ¹°ÁúÀÎ ¹Ì¿¤¸°ÀÇ ¾çÀÌ ºÎÁ·ÇÑ °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ÀÌ ÁúȯÀº ³ú¿Í ô¼öÀÇ Æ¯Á¤ ºÎÀ§¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¹°ÁúÀÎ ·ÎÁ¨Å» ¼¶À¯(Rosenthal fiber)ÀÇ Çü¼º°úµµ °ü·ÃÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀ» ¾Î°í ÀÖ´Â ¿µ¾Æµé°ú ¾î¸°À̵éÀº °°Àº ¶Ç·¡ÀÇ ¾ÆÀ̵鿡 ºñÇØ Å°¿Í ¸ö¹«°Ô°¡ Àû°í, Á¤»ó¿¡ ºñÇØ ¸Ó¸®°¡ Å©¸ç, Á¤½Å ¹× Çൿ¹ß´ÞÀÌ Áö¿¬µÇ¸ç
¼öµÎÁõ(hydrocephalus)ÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í ¹ßÀÛ, ±ÙÀ° °Á÷ µîÀÌ ³ªÅ¸³ª Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ¿òÁ÷ÀÓ¿¡ Á¦ÇÑÀ» ¹Þ°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀÇ Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀº ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾ÒÀ¸¸ç, ƯÁ¤ ÀÎÁ¾, Áö¿ª, ¼ºº°¿¡ ´ëÇÑ °æÇâµµ ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¾Ë·º»ê´õº´Àº ¹ßº´ÇÏ´Â ³ªÀÌ¿¡ µû¶ó ¿µ¾ÆÇü, û¼Ò³âÇü, ¼ºÀÎÇüÀ¸·Î ³ª´ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ±× Áß ¿µ¾ÆÇüÀÌ °¡Àå ÈçÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀÇ Æ¯Â¡À¸·Î ³ú ¹é»öÁúÀÇ ÅðÇ༺ º¯È¸¦ µé ¼ö Àִµ¥, ƯÈ÷ ¿µ¾Æ¿Í û¼Ò³â±âÀÇ È¯ÀÚÀÇ °æ¿ì ³ú ÀüµÎ¿±(frontal lobe)ÀÇ ¼öÃÊ ºÎÁ·ÀÌ µÎµå·¯Áö°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
1. ¿µ¾ÆÇü(Infantile form)
´ëºÎºÐ Ãâ»ý ÈÄ 2³â ³»¿¡ ´ÙÀ½°ú °°Àº Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
- ¼ºÀåÁö¿¬
- °ÅµÎÁõ(macrocephaly)
- °æ·Ã
- ±ÙÀ°°Á÷
- ±¸Åä
- ¹Ý»çÇ×Áø(hyperreflexia)
- ¿µ¾Æ±â ÀÌÈÄ¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ °æ¿ì ÀÌÀü¿¡ ½ÀµæÇß´ø Á¤½Å ¹× Çൿ ±â¼úÀ» »ó½ÇÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
- ½Ã°£ÀÌ Áö³²¿¡ µû¶ó Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î »çÁö°¡ ¸¶ºñµÇ°í ¸Ô´Â ´É·Âµµ ÀÒ¾î¹ö¸®°Ô µÇ¾î 10¼¼ ÀüÈÄ¿¡ »ç¸ÁÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
2. û¼Ò³âÇü(Juvenile form)
¾Æµ¿±â, û¼Ò³â±â¿¡ Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵Ǹç ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¿À·£ ±â°£ µ¿¾È ¼¼È÷ ÁøÇàµË´Ï´Ù. ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óÀº ¿µ¾ÆÇü°ú ºñ½ÁÇÏÁö¸¸ ÀÏÂ÷ÀûÀ¸·Î ¾ð¾îÀå¾Ö, È£Èí°ï¶õ, ¿¬ÇÏ°ï¶õ(À½½Ä¹°À» »ïÅ°±â°¡ Èûµç Çö»ó),
Á¶È¿îµ¿ºÒ´É(ataxia), °Á÷(spasticity), ±¸Åä°¡ ³ªÅ¸³ª¸ç ±âħÀ» ÇÒ ¼ö°¡ ¾ø½À´Ï´Ù. ƯÈ÷ ȯÀÚµéÀº °üÀý¿¡ ÅëÁõÀ» ´À³¢¸ç ±ÙÀ° ¿¬Ãà(spasm)À» °æÇèÇÕ´Ï´Ù. Á¾Á¾ Á¤½ÅÀûÀΠȲÆóÈ°¡ ¸Å¿ì ¼¼È÷ ÁøÇàµÇÁö¸¸ ȯÀÚ¿¡ µû¶ó ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×¸®°í ³ú¿¡ ·ÎÁ¨Å» ¼¶À¯°¡ ¹ß°ßµË´Ï´Ù.
3. ¼ºÀÎÇü(Adult form)
¼ºÀÎÀÌ µÇ¾î¼ ¹ßÇöÇÏ´Â °æ¿ì Áõ»óÀÌ ¸Å¿ì °æ¹ÌÇϰųª ¾Æ¿¹ ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì û¼Ò³âÇü°ú ºñ½ÁÇÕ´Ï´Ù. ÁÖ·Î µÎÅë, ÆÈ°ú ´Ù¸®ÀÇ ¹«°¨°¢Áõ ¶Ç´Â Àú¸², º¸ÇàÀå¾Ö, ½Ã°¢Àå¾Ö, ±ÙÀ°¾àÈ, ÇÇ·Î, ÁöÀû´É·ÂÀÇ ¼Õ»ó µîÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
Àü»êÈ ´ÜÃþ ÃÔ¿µ¼ú(CT)À̳ª ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI)À» ÅëÇØ ³úÀÇ º°¾Æ±³¼¼Æ÷(astrocytes)¿¡¼ ·ÎÁ¨Å» ¼¶À¯¸¦ ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ·ÎÁ¨Å» ¼¶À¯´Â ÀÌ Áúȯ »Ó ¾Æ´Ï¶ó ´Ù¸¥ ½Å°æ°è Áúȯ¿¡¼µµ ¹ß°ßµÇ´Âµ¥, ƯÈ÷ ´Ù¹ß°æÈÁõ(multiplesclerosis)À̳ª ¾ç¼º ¶Ç´Â ¾Ç¼º º°¾Æ±³¼¼Æ÷Áõ°ú È¥µ¿µÇ±â ½±½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¾Æ±³¼¶À¯»ê¼º´Ü¹éÁú(glial fibrillary acidic protein, GFAP) ÇÕ¼º°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¾Æ±³¼¶À¯»ê¼º´Ü¹éÁú ÇÕ¼ºµË´Ï´Ù. ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¾Æ±³¼¶À¯»ê¼º´Ü¹éÁúÀÌ º°¾Æ±³¼¼Æ÷ µî¿¡ ÃàÀûµÇ¸ç ·ÎÁ¨Å» ¼¶À¯¸¦ Çü¼ºÇÕ´Ï´Ù.
¾Ë·º»ê´õº´ÀÇ ´ëºÎºÐÀº Ưº°ÇÑ ÀÌÀ¯ ¾øÀÌ ´ç´ë¿¡ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ³ªÅ¸³ª¸ç, µå¹°°Ô ÇÑ °¡Á· ³»¿¡¼ ÇÑ ¸í ÀÌ»óÀÇ ÇüÁ¦Àڸſ¡°Ô ¹ßº´ÇÑ ¿¹µµ º¸°íµÈ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù ±×·¯³ª ÀÌ·¯ÇÑ º¯ÀÌ°¡ ¾î¶»°Ô ÀϾ´ÂÁö¿¡ ´ëÇؼ´Â ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾ÒÀ¸¸ç, ¾Ë·º»ê´õ º´À» ¾Î°í ÀÖ´Â ¸ðµç ȯÀÚ¿¡°Ô¼ ÀÌ·¯ÇÑ º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÇ´Â °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
ÀÌ Áúȯ¿¡¼ ·ÎÁ¨Å» ¼¶À¯´Â ´ë³úÇÇÁú, ³ú°£, ô¼ö¿¡ ħÂøµÇ¸ç, ÀÏÂ÷ÀûÀ¸·Î ³ú¸·(meninges), ³ú½Ç¸·¹Ø(subependymal)°ú Ç÷°ü ÁÖÀ§¿¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¾Ë·º»ê´õ º´ÀÌ Àִ ȯÀڵ鿡¼ ·ÎÁ¨Å» ¼¶À¯´Â º°¾Æ±³¼¼Æ÷¿Í °°Àº ¾Æ±³¼¼Æ÷(glial cell)ÀÇ ±â´ÉÀ» ¹æÇØÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÁßÃ߽Űæ°è¿¡¼ °áÇÕÁ¶Á÷ ¼¼Æ÷·Î ±â´ÉÇÏ´Â ¾Æ±³¼¼Æ÷´Â ¼öÃʸ¦ Çü¼ºÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù.
¾î¶² À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÌ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´ÂÁö, ¾î¶² ±âÀüÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´ÂÁö¿¡ ´ëÇؼ´Â ´õ ¸¹Àº ¿¬±¸°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ÀÌ ÁúȯÀ» Áø´ÜÇÒ ¶§¿¡´Â ºñ½ÁÇÑ Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â Áúȯµé[¿¹: Ä«³ª¹Ýº´(canavan disease), ¸®¾¾º´(Leigh¡®s disease), ºÎ½Å¹éÁú¿µ¾çÀå¾Ö(adrenoleukodystrophy), ÀÌ¿°»ö¹é»öÁúÀå¾Ö(metachromic leukodystrophy), Å©¶óº£ º´(Krabbe disease), ŸÀÌ-»è½ºº´(Tay-Sachs disease), ±Û·çŸ¸£»ê´¢Áõ(glutaric aciduria) µî]À» ´Ù¾çÇÑ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Çϳª Çϳª ¹èÁ¦½ÃÄÑ ³ª°¡¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
±×¸®°í Àü»êÈ ´ÜÃþ ÃÔ¿µ¼ú(CT)À̳ª ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI)À» ÅëÇØ ÁßÃ߽Űæ°èÀÇ ±¤¹üÀ§ÇÑ ·ÎÁ¨Å» ¼¶À¯ÀÇ Ä§ÂøÀ» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ç÷¾×À» äÃëÇÏ¿© ¾Æ±³¼¶À¯»ê¼º´Ü¹éÁú(glial fibrillary acidic protein, GFAP) º¯ÀÌ ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö Àִµ¥ °á°ú°¡ À½¼ºÀ¸·Î ³ª¿Ô´Ù°í Çؼ ÀÌ ÁúȯÀÌ ¾Æ´Ï¶ó°í ÇÒ ¼ö´Â ¾ø½À´Ï´Ù. ±×¸®°í »ì¾Æ ÀÖÀ» ¶§´Â »ý°Ë(biopsy), ȯÀÚ°¡ Á×Àº µÚ¿¡´Â ºÎ°Ë(autopsy)À» ÅëÇØ »êÀçµÇ¾î ÀÖ´Â ·ÎÁ¨Å» ¼¶À¯¸¦ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
¾ÆÁ÷±îÁö Á¤È®ÇÑ ¹ßº´±âÀüÀÌ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò±â ¶§¹®¿¡ ÀÌ ÁúȯÀ» À§ÇÑ Æ¯º°ÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾øÀ¸¸ç, ´Ù¸¸ Áõ»óÀ» °æ°¨½ÃÅ°°í ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú ÁöÁö¿ä¹ýÀÌ ½ÃÇàµË´Ï´Ù.
µû¶ó¼ ȯÀÚ¿¡°Ô °¨¿°ÀÌ ¹ß»ýÇÑ °æ¿ì¿¡ Ç×»ýÁ¦¸¦ Åõ¿©ÇÏ¿© Ä¡·áÇϸç, °æ·ÃÀÌ ³ªÅ¸³ ȯÀÚ¿¡°Ô´Â Ç×°æ·ÃÁ¦¸¦ Åõ¿©ÇÏ¿© °æ·ÃÀ» Á¶ÀýÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í
¼öµÎÁõ(hydrocephalus)ÀÌ ³ªÅ¸³ °æ¿ì¿¡´Â (Æ©ºê¿Í °°Àº) ±â±¸¸¦ »ðÀÔÇÏ¿© µÎ°³ ³» ¾Ð·ÂÀ» ³·Ãß°í, ³úô¼ö¾×ÀÇ È帧À» ¿øÈ°ÇÏ°Ô ÇÏ´Â ¼ÇÆ®(shunt) ¼ö¼ú(¶Ç´Â ´Ü¶ô¼ú)À» Çϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í °ñ¼öÀ̽ÄÀ» ½ÃÇàÇÑ ¾î¸°ÀÌ°¡ ÀÖ¾úÁö¸¸ ÁÁÀº È¿°ú¸¦ º¸Áö ¸øÇß´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
National Organization for Rare Disorders
National Institute of Neurological Disorders andStroke :
Online Mendelian Inheritance in Man #203450
United Leukodystrophy Foundation:
http://www.rarediseases.org
http://www.ninds.nih.gov/disorders/alexander_disease/alexander_disease.htm
http://www.orpha.net/
http://www.ulf.org/types/Alexander.html