Ⅰ.개요

쿠프스 병은 라이포푸신 (lipofuscin)이라는 물질이 체내에 축적되는 질환입니다. 쿠프스 병은 neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) 라고 불리는 질환 중 성인에서 나타나는 형태로 망막침범이 없는 것이 특징입니다.

이 질환은 크게 두 가지 형태로 분류되는데, 진행성 근간대성 발작 (progressive myoclonic epilepsy)을 특징으로 하는 type A형과 치매와 운동장애 (dementia and motor disturbance) type B로 구별하기도 합니다.

현재까지 보고되고 있는 Kufs 병은 산발적으로 발병하기도 하고, 상염색체 우성과 열성 유전을 보이기도 합니다. 이 질환의 정확한 생화학적 이상 소견은 밝혀지지 않았습니다.

Ⅱ.증상

Kufs 병은 30세를 전후에 증상이 발생합니다. 이 질환에 특이한 증상은 없으며, 매우 다양한 증상이 나타나는데, 성격변화와 치매, 근간대성 발작, pyramidal and extrapyramidal 증후, 소뇌 실조, 경직, 강직, 무정위운동 (athetosis) 등이 나타나며, 강직성 사지마비도 보고되고 있습니다.

일부 학자는 이 질환을 두 가지 유형으로 분류하는데, 그 하나가 진행성 근간대성 발작이고, 다른 하나가 치매와 운동장애입니다. 이 중, 진행성 근간대성 발작 을 나타내는 아형은 광감수성 (photosensitivity)가 두드러지고 치매와 조화운동불능(ataxia)등의 임상양상을 보일 수 있으며, 치매와 운동장애 아형은 이상운동증 (dyskinesia) 및 추체외로증상등과 연관된 증상을 보일 수 있습니다. 하지만, 이 두 가지 아형 간의 겹치는 증상이 상당히 많습니다.

Ⅲ.원인

쿠프스 병은 상염색체 우성 또는 열성으로 유전되지만 질병을 일으키는 유전자의 위치는 아직 밝혀지지 않았습니다.

Ⅳ.진단

신경학적 검사와 조직검사를 통해 이루어집니다. 뇌와 피부의 조직검사에서 ceroid와 lipofuscin에 동시에 조직화학적 양성반응를 보이며 autofluorescent를 보이는 세포질봉입체 (cytoplasmic inclusion body) 을 관찰할 수 있습니다. 뇌자기공명영상에서 백질의 미만성 고강도 신호 (diffuse hyperintensity)가 T2 강조 영상에서 관찰되기도 합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준 진행성 근간대성 간질, 치매, 운동이상증을 보이면서 CLN4 gene의 돌연변이가 발견되는 경우. *진단방법 : 유전학 검사, 임상진단

Ⅴ.치료

진행성 근간대성 발작을 항경련제로 치료합니다. 다른 임상증상들도 환자에 적합한 증상치료를 합니다. 근본 치료는 없습니다.

[참고문헌 및 사이트]

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www.orpha.net
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